Οι ειδικοί προσπαθούν να δώσουν λύση στους ασθενείς αυτούς και τις οικογένειές τους, προκειμένου η διαχείριση της ασθένειάς τους να γίνει με τον βέλτιστο τρόπο, καθώς, πρόκειται για νοσήματα που είναι σπάνια και πολλές φορές δύσκολο να διαγνωστούν.

Ο γενετικός έλεγχος αυτή τη στιγμή γίνεται με αιμοληψία, ενώ θεωρητικά μπορείς να γίνει και με τη λήψη σάλιου.

Σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί να γίνει και βιοψία δέρματος και να αναζητηθεί εκεί η μετάλλαξη, δηλαδή το “ορθογραφικό” λάθος στο DNA.